نظرة عامة

عندما يتم تشخيص ورم في الجهاز الهضمي، الإرشادات عادة ما تدعو إلى اختبار الطفرات قبل بدء العلاج،لأن النتيجة تقرر أي مثبط تيروزين كيناز يجب أن يحصل عليه المريضاختبار KIT و PDGFRA معًا هو النهج القياسي ، لأن أحد هذين المحركين المستثنيين من بعضهما البعض موجود في الغالبية العظمى من GISTs. هذه المقالة تنظر إلى زاوية السكان:الذي يستفيد فعلا من هذا الاختبار المشترك ولماذا يتم تقييم كلا الجينات في سير عمل واحد.

السكان الذين يحصلون على أكثر

المستفيدون الأكثر وضوحًا هم المرضى الذين يعانون من GIST المتقدمة أو غير قابلة للاستئصال أو المتداولة التي يتم النظر فيها للعلاج الجهازي ، حيث يختار الطفرة الدواء مباشرة.الـ GIST الموضعي الذي تم تشخيصه حديثًا والذي تم تحديده للتخطيط المساعد يستفيد أيضًافي الحالات الطفولية والنموذج البريالاختبار المشترك يساعد على استبعاد أو استبعاد السائقين المعتادين قبل استكشاف التغييرات النادرة.

أساسا، أي GIST حيث مثبط مستهدف هو خيار واقعي هو مرشح لاختبار KIT وPDGFRA في وقت واحد، لأن تخطي جين واحد يمكن أن تفوت السائق القابل للعمل.

لماذا تختبر الجينات معاً؟

تشغيل كيت وPDGFRA في لوحة واحدة أسرع ويتجنب عينة ثانية غازية إذا كان الجين الأول يعود إلى النوع البرينتيجة إيجابية واحدة كافية لتعيين العلاج، ومع ذلك، فإن اختبار كل منهما مقدماً يمنع تأخير الاختبارات المتتالية. كما يوضح التقرير المشترك تفاصيل الإكسون والمتغير من وجهة نظر النظام الصحي، يقلل الاختبار المشترك الوحيد من التكلفة وحمل العمل في المختبر مقارنة بإجراء اختبارين منفصلين على أنسجة محدودة.

بالنسبة للمختبرات، فإن لوحة الجينات المزدوجة تقلل من الوقت العملي واستهلاك العينات مع تغطية اثنين من المحركات الأكثر إنتاجية، مما يجعلها الافتراضية الفعالة لعمليات المؤشر الحيوي GIST.

الأسئلة الشائعة

س: هل هناك حاجة لاختبار الطفرات قبل علاج GIST؟
أ:في الممارسة العملية نعم؛ توصي المبادئ التوجيهية الرئيسية باختبار KIT و PDGFRA لأن النتيجة تختار المثبط المناسب.

السؤال: هل جميع GISTs لديها طفرة KIT أو PDGFRA؟
أ:معظمهم يفعلون ذلك، لكن الأقلية هي من النوع البري وتحتاج إلى اختبارات أخرى مثل تقييم SDH أو BRAF.

س: هل يمكن إجراء الاختبار على خزعة صغيرة؟
أ:نعم، التسلسل الحديث يتعامل مع عينات صغيرة، على الرغم من أن الكفاءة يتم تأكيدها قبل الإبلاغ.

س: هل تكلف اختبار كلا الجينينين ضعف الوقت؟
أ:لا ‬ تقارير اللجنة المشتركة في سير عمل واحد، عادة ما تكون أسرع من اثنين من الاختبارات المنفصلة.