نظرة عامة

لوحة سرطان الرئة المكونة من 73 جينًا هي منتج تسلسل الجيل التالي (NGS) مصمم لقراءة العديد من الجينات ذات الصلة بالسرطان من عينة ورم واحدة.قيمتها لا تأتي من عدد الجينات وحدها بل من سير عمل مختبر خاضع للرقابة بعناية يحول الحمض النووي المجزأ إلى قائمة من المتغيرات التي يمكن الإبلاغ عنهاهذه المقالة تشرح آلية اللجنة، خطوة بخطوة، للمختبرات والمشترين تقييم مثل هذا الاختبار.

كيف يتم بناء لوحة NGS المكونة من 73 جين

يبدأ سير العمل بإستخراج الأحماض النووية من عينة الورم، تليها فحص الجودة على الكمية والتجزئة.يتم بعد ذلك التقاط المناطق المستهدفة عبر الجينات الـ 73 ‬ في معظم الأحيان عن طريق التخصيب القائم على التهجين أو عن طريق الأساليب القائمة على الأمبليكون ‬ وتكييفها في مكتبة تسلسليؤثر اختيار التخصيب على مدى استرداد المتغيرات منخفضة التردد واندماج الجينات ، لذلك يتم مطابقة تصميم التقاط إلى النوايا السريرية للجنة.

بعد التسلسل، يتم تنسيق القراءات الخام مع الجينوم المرجعي ويتم استدعاء المتغيرات. يحدد خط الأنابيب المتغيرات النووية الواحدة، وإدراجات صغيرة أو حذفات، وتغييرات عدد النسخ،والترتيبات المختارةكما يتم تجهيز لوحة الرئة المكونة من 73 جينًا لتقدير عبء الطفرات في الورم وتعريف التغييرات القابلة للتحرك التي توصي بها المبادئ التوجيهية.الذي يرفع فائدته إلى ما وراء قائمة الطفرات البسيطة.

تحويل بيانات التسلسل إلى إرشادات

تمر المتغيرات المسماة من خلال المرشحات للجودة ، وكسر الأليل ، وتردد السكان ، ثم يتم تفسيرها مع قواعد المعرفة السريرية وتصنيفها حسب الجراثيم.يقدم التقرير النهائي التغييرات التي من المرجح أن تؤثر على العلاج، التجارب، أو التوقعات، مع الدليل الداعم الموجز للطبيب

بالنسبة للموزعين ، فإن المميز هو القدرة على التكرار: اللوحة جيدة فقط بقدر حد الكشف المعتمد وشفافيتها في المعلومات الحيوية ،لذا يجب أن تكون تلك المواصفات في المقدمة والوسط في أي مقارنة منتجات.

الأسئلة الشائعة

س: هل يكتشف لوحة من 73 جينًا الاندماج وكذلك الطفرات النقطية؟
أ:نعم عندما يدعم تصميم التقاط الأنابيب وإعادة ترتيب الاتصال، والتي تقوم معظم لوحات الرئة ببناءها للشاحنات مثل ALK و ROS1.

س: كيف يتم قياس عبء الطفرات في الورم على اللوحة؟
أ:يتم تقدير TMB من عدد المتغيرات الجسدية عبر المنطقة المتسلسلة ، باستخدام خوارزمية محددة.

س: ما نوعية العينة المطلوبة؟
أ:مطلوب الحد الأدنى من محتوى الورم و الحمض النووي السليم ؛ قد تحتاج العينات ذات الجودة المنخفضة إلى إعادة عمل الاستخراج قبل إعداد المكتبة.

س: لماذا اخترت 73 جين بدلاً من مجموعة أصغر؟
أ:مجموعة جينات أوسع تلتقط المزيد من خيارات التجربة ومؤشرات المقاومة بينما لا تزال تناسب سير عمل NGS واحد.