نظرة عامة

الاختبار الجيني للورم الصلب 671 هو خدمة تسلسل الجيل القادم (NGS) التي تحدد 671 جينًا مرتبطًا بالسرطان من عينة ورم واحدة.فحص اللوحة لتحديد الطفرات النقطية، الإدراجات والحذف، وتغييرات عدد النسخ، وإعادة ترتيبات مختارة عبر الجينوم.الناتج هو خريطة جزيئية شاملة تساعد الأطباء على رؤية المسارات الإشارية التي تدفع في الواقع مرض المريضبالنسبة لفرق الأورام التي تتعامل مع الأورام الصلبة المقاومة للعلاج أو التي يصعب تصنيفها، فإن هذا العرض يحول التشخيص الغامض إلى قائمة ملموسة من النتائج المستهدفة.مختبرات علم الأمراض، وفرق المشتريات التي تحتاج إلى بيانات جينومية قابلة للإعادة دون تشغيل منشأة تسلسل خاصة بها.

كيف يعمل

يبدأ سير العمل بإستخراج الأحماض النووية من أنسجة FFPE أو أنسجة طازجة أو ctDNA البلازماويتم تشغيل التسلسل على منصة عالية الصلبة مع تغطية عميقة للكشف عن المتغيرات منخفضة الترددبعد ذلك تقوم خطوط المعلومات الحيوية بتعليق كل تغيير، وتصفية ضوضاء الخط الجرثومي، وتصنيف النتائج حسب الأهمية السريرية. عادة ما يستغرق التحول من أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع من استلام العينة.لأن اللجنة تستجوب كلا السائقين المعروفين مثل EGFR، BRAF، و KRAS والأهداف الناشئة، تقرير واحد يمكن أن يظهر العديد من طرق العلاج في وقت واحد.هذا العرض هو السبب في أن العديد من البرامج تتبنى لوحات واسعة كخطوة أولى لتحديد الملفات الشخصية قبل الاختبارات المتسلسلة للجين الواحد.

مؤشرات

تدعم الخدمة البالغين الذين يعانون من أي نوع من الأورام الصلبة حيث يمكن أن يقدم التوجيه الجينومي معلومات عن الرعاية للورم الرئوي غير الخلوي غير الصغير والقولون والمستقيم والثدي والمعدة والصفراء والأورام النادرة على حد سواء.إنه أكثر قيمة للمرضى الذين لا يتركهم علم الأمراض القياسي خيارات محددة، أولئك الذين تقدموا في العلاج السابق، أو الأفراد الذين يجري النظر في تجربة محددة بالعلامات الحيوية.يستخدم الأطباء البيانات أيضاً لتقييم نقص إعادة التركيب المتجانس وحالة إصلاح عدم التطابق، والتي يمكن أن توسع الأهلية لطرق PARP والعلاج المناعي. يتناسب الاختبار في أي مكان ستغير الصورة الجزيئية الدقيقة العلاج.

الجرعة والإدارة

هذه خدمة تشخيصيّة وليس دواء، لذا لا تُطبّق أيّة جرّة.و واحد إلى ثلاثة شرائح FFPE غير ملطخة (أو أنبوب دم cfDNA من 10 مل) مطلوبة لكل حالةيتم تقديم التقارير إلكترونياً مع جداول متباينة وموجزات توضيحية ومراجع. لا يوصى بإعادة الاختبار إلا عند تطور المرض أو عندما تصبح الأنسجة الجديدة متاحة.

التخزين والتوريد

يجب تخزين كتلة FFPE في درجة حرارة 2°8C وتوصيلها مع عبوات باردة؛ وتتطلب عينات البلازما نقل درجة حرارة 2°8C ومعالجة سريعة.يتم الحصول على خدمة الاختبار من خلال شبكة الشركات المصنعة الموثقة في TreatmentsDrugs، مع توفير الوثائق وشهادات مراقبة الجودة لكل دفعة. يحصل المشترون عبر الحدود على تعبئة متوافقة مع التصدير وتتبع الشحن.

الأسئلة الشائعة

س: كيف يختلف اختبار الجينات 671 عن اختبار الجينات الواحدة؟الجواب: يُظهر اختبار جين واحد علامة واحدة، وتقوم اللجنة التي تضم 671 جينًا بمسح مئات السائقين في وقت واحد، وغالباً ما تكشف عن عدة طرق علاجية في تقرير واحد.

س: ما هي أنواع العينات المقبولة؟الجواب: يتم دعم أنسجة FFPE والأنسجة المجمدة الطازجة والحمض النووي المضاد للبلازما، مما يمنح المرونة عندما تكون المواد المتاحة محدودة فقط.

س: كم سيستغرق الأمر حتى تعود النتائج؟ج: معظم الحالات تظهر في غضون أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع من استلام العينة، وهذا يتوقف على جودة العينة وعمق التحليل المطلوب.

السؤال: هل يمكن أن يسترشد التقرير بالمطابقة بين التجارب السريرية؟الجواب: نعم. تستخدم قائمة المتغيرات الموضحة عادةً لفحص المرضى من أجل التجارب المحددة بالعلامات الحيوية وبرامج الوصول الموسع.