اختبار طفرة C-KIT موجود لأن مستقبل واحد يمكن أن يتم تشغيله بشكل دائم. تأخذ هذه المقالة وجهة نظر آلية متعمدة عن الاختبار:ما الذي تفعله بروتينات الـ KIT بينما الآلات التحكمية سليمة، ما هي مناطق الترميز التي تكسر هذا التحكم، ولماذا يغير الموقع الدقيق لمتغير الطريقة التي يجب قراءة تقرير المختبر.
كيت هو نوع ثالث من مستقبلات تايروسين كيناز، عادة ما يبقى هادئاً حتى يربط عامل الخلية الجذعية الجزء الخارجيرسم جزيئين من المستقبلات معاً بحيث أن مجالات الكيناز الداخلية يمكنها أن تُفوسفوريلي بعضها البعض وتمرّر إشارة إلى الداخلالجزء من غشاء الجوكستامبران المرمز بواسطة الإكسون 11 يتصرف كفرامل مدمج، ينسحب للخلف للحفاظ على الكيناز في شكل مثبط ذاتيًا. الحذف أو الإدراج داخل الإكسون 11 يشوه هذا الفرامل،لذا التزاوج والفوسفوريلية تمضي دون وجود أي رباط على الإطلاقيرمز الإكسون 9 جزءًا من واجهة التزاوج خارج الخلية، وتقليد هناك يحاكي الشكل الذي يشغله الليجان.المتغيرات التي تقع في الإكسون 13 و 17 تقع بالقرب من جيب ATP و حلقة التنشيط، وإعادة تشكيل الموقع الحفاز نفسه. يضخم الاختبار هذه المناطق من الحمض النووي للورم ويتسلسلها، بحيث لا يذكر التقرير النهائي مجرد طفرة ولكن العنصر الهيكلي الذي فشل.
يتم طلب الاختبار على أنسجة الورم عندما يشتبه في وجود ضرر مدفوع بواسطة KIT ، في معظم الأحيان ورم الجهاز الهضمي ، ويؤكد المحرك الجزيئي أثناء تحديده إلى إكسون محدد.لأن الإكسونات المنفصلة تزعج أجزاء منفصلة من المستقبل، فإن دقة مستوى الأكسونات هي النتيجة ذات المعنى بدلاً من مكالمة إيجابية أو سلبية.
المواد الدخلية عادة ما تكون كتلة مثبتة بالبارافين ثابتة بالفورمالين أو أنسجة ورمية طازجة تحمل خلية قابلة للحياة كافية. تستخرج المختبرات الحمض النووي الجينومي، وتضخم الإكسونات 9، 11، 13 و 17،ثم تقرير النتائج في تصنيف HGVS القياسي مع الإكسون، التغير المتنبأ بالبروتين وكمية الأليل المتغير.يوضح التقرير الكامل أيضاً حدود الكشف ويشير إلى الحالات التي كان فيها محتوى الورم منخفضاً جداً لدعم استنتاج سلبي واثق.
تبقى كتل البرافين مستقرة في درجة حرارة الغرفة المسيطرة، بينما يتم الاحتفاظ بالحمض النووي المستخرج عند -20 درجة مئوية أو أبرد للحد من التجزئة عبر التكرار.يجب على المشترين الذين ينظمون إجراء الاختبارات عبر العديد من المستشفيات تأكيد صيغ العينات المقبولةوقت التثبيت هو المتغير الذي غالبا ما يدمر جودة التسلسل،لذا فهي تنتمي إلى اتفاقية معالجة العينات بدلاً من تركها لمواقع جمع فردية.
س: أي أوكسونات كيت يجب أن تغطي تقرير الآلية، ولماذا يهم موقع الأوكسون؟تُرسم الإكسونات 9، 11، 13 و 17 على عناصر هيكلية متميزة: واجهة التزاوج، مكابح الغشاء المشترك، جيب ATP و حلقة التفعيل.تسمية الإكسون يخبر القارئ أي آلية تحكم تعطلت، معلومات لا يمكن أن تحمل نتيجة إيجابية.
س: كيف يفرق المختبر بين عامل تنشيط حقيقي ومتغير عرضي؟يجمع التفسير بين موقع المتغير داخل نقطة فعالية ساخنة مميزة، وفصيل الأليل الخاص به بالنسبة للمحتوى الناتج عن الورم المقدر، والأدلة الوظيفية المنشورة.عادة ما يتم الإبلاغ عن المتغيرات خارج المناطق المميزة على أنها غير مؤكدة بدلاً من افتراضها بأنها تنشط.
س: ما هي حالة العينة التي تحافظ على الحمض النووي للكيت من أجل التسلسل؟القصير، والسيطرة على التثبيت فورمالين تليها سريعة الاندماج بالبارافين يحافظ على شظايا يمكن تضخيمها.التثبيت لفترة طويلة أو العينات المزيفة تحلل الحمض النووي وتزيد من احتمالية التشغيل غير المعلوم.
اختبار طفرة C-KIT موجود لأن مستقبل واحد يمكن أن يتم تشغيله بشكل دائم. تأخذ هذه المقالة وجهة نظر آلية متعمدة عن الاختبار:ما الذي تفعله بروتينات الـ KIT بينما الآلات التحكمية سليمة، ما هي مناطق الترميز التي تكسر هذا التحكم، ولماذا يغير الموقع الدقيق لمتغير الطريقة التي يجب قراءة تقرير المختبر.
كيت هو نوع ثالث من مستقبلات تايروسين كيناز، عادة ما يبقى هادئاً حتى يربط عامل الخلية الجذعية الجزء الخارجيرسم جزيئين من المستقبلات معاً بحيث أن مجالات الكيناز الداخلية يمكنها أن تُفوسفوريلي بعضها البعض وتمرّر إشارة إلى الداخلالجزء من غشاء الجوكستامبران المرمز بواسطة الإكسون 11 يتصرف كفرامل مدمج، ينسحب للخلف للحفاظ على الكيناز في شكل مثبط ذاتيًا. الحذف أو الإدراج داخل الإكسون 11 يشوه هذا الفرامل،لذا التزاوج والفوسفوريلية تمضي دون وجود أي رباط على الإطلاقيرمز الإكسون 9 جزءًا من واجهة التزاوج خارج الخلية، وتقليد هناك يحاكي الشكل الذي يشغله الليجان.المتغيرات التي تقع في الإكسون 13 و 17 تقع بالقرب من جيب ATP و حلقة التنشيط، وإعادة تشكيل الموقع الحفاز نفسه. يضخم الاختبار هذه المناطق من الحمض النووي للورم ويتسلسلها، بحيث لا يذكر التقرير النهائي مجرد طفرة ولكن العنصر الهيكلي الذي فشل.
يتم طلب الاختبار على أنسجة الورم عندما يشتبه في وجود ضرر مدفوع بواسطة KIT ، في معظم الأحيان ورم الجهاز الهضمي ، ويؤكد المحرك الجزيئي أثناء تحديده إلى إكسون محدد.لأن الإكسونات المنفصلة تزعج أجزاء منفصلة من المستقبل، فإن دقة مستوى الأكسونات هي النتيجة ذات المعنى بدلاً من مكالمة إيجابية أو سلبية.
المواد الدخلية عادة ما تكون كتلة مثبتة بالبارافين ثابتة بالفورمالين أو أنسجة ورمية طازجة تحمل خلية قابلة للحياة كافية. تستخرج المختبرات الحمض النووي الجينومي، وتضخم الإكسونات 9، 11، 13 و 17،ثم تقرير النتائج في تصنيف HGVS القياسي مع الإكسون، التغير المتنبأ بالبروتين وكمية الأليل المتغير.يوضح التقرير الكامل أيضاً حدود الكشف ويشير إلى الحالات التي كان فيها محتوى الورم منخفضاً جداً لدعم استنتاج سلبي واثق.
تبقى كتل البرافين مستقرة في درجة حرارة الغرفة المسيطرة، بينما يتم الاحتفاظ بالحمض النووي المستخرج عند -20 درجة مئوية أو أبرد للحد من التجزئة عبر التكرار.يجب على المشترين الذين ينظمون إجراء الاختبارات عبر العديد من المستشفيات تأكيد صيغ العينات المقبولةوقت التثبيت هو المتغير الذي غالبا ما يدمر جودة التسلسل،لذا فهي تنتمي إلى اتفاقية معالجة العينات بدلاً من تركها لمواقع جمع فردية.
س: أي أوكسونات كيت يجب أن تغطي تقرير الآلية، ولماذا يهم موقع الأوكسون؟تُرسم الإكسونات 9، 11، 13 و 17 على عناصر هيكلية متميزة: واجهة التزاوج، مكابح الغشاء المشترك، جيب ATP و حلقة التفعيل.تسمية الإكسون يخبر القارئ أي آلية تحكم تعطلت، معلومات لا يمكن أن تحمل نتيجة إيجابية.
س: كيف يفرق المختبر بين عامل تنشيط حقيقي ومتغير عرضي؟يجمع التفسير بين موقع المتغير داخل نقطة فعالية ساخنة مميزة، وفصيل الأليل الخاص به بالنسبة للمحتوى الناتج عن الورم المقدر، والأدلة الوظيفية المنشورة.عادة ما يتم الإبلاغ عن المتغيرات خارج المناطق المميزة على أنها غير مؤكدة بدلاً من افتراضها بأنها تنشط.
س: ما هي حالة العينة التي تحافظ على الحمض النووي للكيت من أجل التسلسل؟القصير، والسيطرة على التثبيت فورمالين تليها سريعة الاندماج بالبارافين يحافظ على شظايا يمكن تضخيمها.التثبيت لفترة طويلة أو العينات المزيفة تحلل الحمض النووي وتزيد من احتمالية التشغيل غير المعلوم.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
