نظرة عامة

تسلسل الورم على مستوى الحمض النووي يحول عينة نسيج واحدة إلى خريطة من الطفرات التي تدفع المرض.لوحة 12 جين بالإضافة إلى عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة (MSI) تطبق تسلسل الجيل القادم القائم على الأمبليكون للكشف عن التغيرات التي تحدد ما إذا كانت الأدوية المستهدفة ستعملهذا التصميم المركز يمنح فرق الأورام صورة سريعة واقتصادية للجينوم دون تكلفة لوحة كبيرة جداً.

كيف يعمل

يخصّص هذا الاختبار ويحدد تسلسل اثني عشر جينًا مرتبطًا بالسرطان، بما في ذلك EGFR و KRAS و BRAF و ALK و MET، مباشرةً من الأنسجة المثبتة بالفورمالين والمتضمنة بالبارافين (FFPE).تستخدم إعداد المكتبة تفاعل سلسلة البوليمراز المتعدد لتضخيم مناطق الهدف، والذي يبقي سير العمل فعالًا حتى عندما تكون المواد الأولية محدودة. بعد التسلسل ، تقوم خطوط المعلومات الحيوية بمواءمة القراءات ، ودعوة المتغيرات النووية الواحدة وإدراجات أو حذفات صغيرة ،وتحساب حالة MSI من خلال مقارنة توزيع الطول من المواقع المتكررة مقابل مرجع مستقرثم يدرج تقرير كل متغير تم اكتشافه مع موقع الجينوم، وتردد الأليل، وتعليق ذات صلة سريرية مأخوذ من قواعد بيانات المتغيرات العامة.

مؤشرات

يطلب الأطباء هذه اللوحة للمرضى الذين يعانون من سرطان الرئة غير الخلوي المتقدم الذين يحتاجون إلى صورة جينومية مركزة قبل الالتزام بالعلاج.انها مناسبة للحالات التي لوحة واسعة غير ضرورية ولكن من الضروري تأكيد السائقين الأكثر قابلية للتنفيذيضيف مكون MSI قيمة للمرضى الذين يجري النظر في العلاج المناعي، لأن MSI العالي يتنبأ بالرد على مثبطات نقاط التفتيش عبر أنواع الأورام.

العينة والإبلاغ

توفر كتلة واحدة من FFPE أو 510 شرائح غير ملطخة مدخلات كافية للاختبار. عادة ما تكون الفترة الممتدة 7-10 أيام عمل من استلام العينة ،ويتم تقديم النتائج على شكل PDF منظم مع جداول مختلفة وموجز التفسيرإعادة الاستخراج متاحة عندما تنخفض الكمية الأولي من الأحماض النووية تحت الحد الأدنى المعتمد.

التخزين والتوريد

يجب أن يتم شحن ملفات الأنسجة في درجة حرارة الغرفة مع المجفف، في حين أن الحمض النووكي المستخرج يسافر على الجليد الجاف للحفاظ على النزاهة.تقليل التكلفة لكل عينة وتخطيط المختبر بسلاسة. تدعم Give Life Time International الطلبات المتكررة والخدمات اللوجستية الموحدة للمجموعات التي تدير اللوحة بالكمية.

الأسئلة الشائعة

س: ما هي الجينات المدرجة في مجموعة الجينات الـ12؟تغطي اللجنة EGFR ، KRAS ، BRAF ، ALK ، MET ، وغيرها من عوامل سرطان الرئة عالية التردد التي تم اختيارها بسبب ارتباطها المثبت بالعلاجات المعتمدة.

س: كيف يتم تحديد حالة MSI من نفس الاختبار؟يقيس خط الأنابيب الانزلاق في المواقع المتكررة ويقارن توزيع الطول الملاحظ مع مرجع مستقر ، ويقسم العينة إلى MSS أو MSI-L أو MSI-H.

س: ما هي كمية العينة المطلوبة عندما تكون الأنسجة نادرة؟عادة ما تكون خمسة إلى عشرة شرائح FFPE غير ملطخة كافية ، وتتسامح خطوة المكتبة القائمة على PCR مع مدخلات أقل من طرق الخروج الكامل.

السؤال: هل يمكن أن يسترشد التقرير باختيار العلاج المستهدف من الخط الأول؟نعم، يتم الإبلاغ عن المتغيرات الحساسة التي تم اكتشافها مثل حذف EGFR من إكسون 19 أو اندماج ALK مع جمعيات العلاج لدعم قرارات الخط الأول.